Diagnosen, del 2

Från allra första början var det otroligt viktigt för mig att få veta vilken sjukdom Vidar hade, och hur vi skulle kunna förhindra att hans framtida syskon insjuknar. Utöver den enorma sorg som låg som ett tjockt täcke över mig, var tankarna på diagnosen, och genom den, möjligheten till fler (levande) barn det enda som fick plats i mitt liv den första tiden efter Vidars död.

Processen att ställa en diagnos på Vidars sjukdom visade sig vara mycket längre och mer invecklad än någon inblandad trott. Under Vidars korta liv höll man fast vid diagnosen finsk nefros (congenital nephrotic syndrome, finnish type), men bara en dryg vecka efter hans död fick vi veta att man uteslutit den sjukdomen. Genetikerna förklarade att de nu väntade på den fullständiga obduktionsrapporten för att kunna ställa en preliminär diagnos och sedan skulle man börja göra genetiska tester för att ställa en slutgiltig diagnos.

Medicinsk genetik fungerar inte alls som jag trott att det gör. Jag hade trott att genetikerna skulle kunna jämföra Vidars genpool med Pierres och min, och utifrån det ställa en diagnos. Men det genetikerna, mycket förenklat, gör, är att de, tillsammans med andra läkare – i det här fallet patologen och prenataldiagnostikern – utifrån symptom gör upp en lista på de sjukdomar som flest symptom stämmer in på. I fallande sannolikhetsordning ställer man så, för en sjukdom i taget, frågan, ”är det sjukdom x” och får till svar ”ja” eller ”nej”. Denna procedur upprepas tills ett genetiskt test får svaret ”ja”, alternativt tills man inte har några sjukdomar som passar in på symptomen kvar, eller tills det genetiska material man har att tillgå, tar slut.

Den slutliga obduktionsrapporten ledde till fler nya frågor än den gav svar på gamla, och det tog fyra månader innan ens en preliminär diagnos ställts. De genetiska testerna som nu skulle inledas skulle ta ytterligare 9 månader. Orsaken till att allt tog så mycket längre än man räknat med, var att läkarna inte hade kunnat hitta någon sjukdom på vilken alla Vidars symptom stämde in, och de var oense om hur man skulle fortskrida. Då genetiker inte kan avskriva en sjukdom helt innan de gjort genetiska test för den, valde de att testa för de vanligaste (1:50.000) njursjukdomarna hos nyfödda. Prenataldiagnostikern däremot, kunde ur sitt perspektiv redan nu utesluta alla sjukdomar som genetikerna börjat testa för.

Då vi har stort förtroende för vår prenataldiagnostiker, har vi bestämt oss för att lita på honom. Det innebär att situationen är följande. Vi kommer kanske aldrig få veta vilken sjukdom Vidar hade. Pga sjukdomens karaktär, måste man utgå ifrån att den kan, men inte behöver, vara ärftlig. Om den är det, är den troligtvis en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär en risk på 25% i varje graviditet. Det är hur som helst möjligt att det var en spontanmutation, att Vidar bara hade otur. I så fall är upprepningsrisken nära 0 (risken är aldrig 0, för något barn, att drabbas av en genetisk sjukdom). Vad gäller Vidars förhoppningsvis kommande syskon, kommer vi inte kunna veta säkert om de är friska innan de föds.

Under den långa väntan på en diagnos avtog sakta min i början panikartade känsla av jag måste få veta, måste kunna vara säker på att nästa barn kan få bli friskt. I stället infann sig en känsla av försiktigt hopp, och någonting snarlikt acceptens. Precis som vi måste lära oss leva med att Vidar inte är kvar hos oss, måste vi lära oss leva med ovissheten en icke ställd diagnos för med sig för hans förhoppningsvis kommande syskon.

Annonser
Det här inlägget postades i Drömmen om syskon, Njursjukdom, Polycystiska njurar, Vidar och har märkts med etiketterna , , , , . Bokmärk permalänken.

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut / Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut / Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut / Ändra )

Google+ photo

Du kommenterar med ditt Google+-konto. Logga ut / Ändra )

Ansluter till %s